Предварительная запись на анализ

Организация биологистики в ближайшем заборном пункте оплачивается отдельно.

Ваша заявка принята, в ближайшее время с вами свяжутся наши менеджеры. Спасибо!

Стоимость анализа 28 000 ₽

8 800 777 87 40 Все контактные данные
Запись на анализ

Молекулярное кариотипирование на микроматрице

Кариотипирование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Определение причин невынашивания беременности и бесплодия

Диагностика хромосомных патологий плода

Выявление причин физических и психомоторных пороков развития у детей

Стоимость анализа 28 000 ₽

Указана цена для Москвы. Цены в регионах могут отличаться.

Вы можете получить печатную версию страницы с более подробной информацией о методике и лаборатории

Получить

Методы диагностики хромосомной патологии

Классическое цитогенетическое исследование

Fish-метод

Молекулярное кариотипирование

Начало применения метода

1956 год

1980 год

2012 год

Диагностика анеуплойдий (хромосомного набора)

23 пары

Заданное количество хромосом, как правило не более 12 пар

23 пары

Определение делеций и дупликаций хромосомных локусов

При протяженности фрагмента от 10 000 000 п.н.

Требуется предварительный клинический диагноз

От 50 000 п.н.

Диагностика потери гетерозиготности (LOH)

Нет

Нет

Да

Выявление сбалансированных хромосомных транслокации

Да

Да (требуется предположительный предполагаемый характер транслокации)

Нет

Количество диагностируемых синдромов

Около 50

Все известные при наличии предварительного клинического диагноза

Любые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы

Характеристика биологического материала

Биопсия

Биопсия

ДНК, выделенная из любого биологического материала

Сроки проведения

5-7 дней

2-5 дней

15-45 дней

Стоимость исследования

10 тыс. рублей

15 тыс. рублей

28 тыс. рублей

Молекулярное кариотипирование на микроматрице исключает субъективизм в диагностике хромосомных нарушений

Кариотипирование является конвенциональным методом диагностики в медицинской генетике начиная с 1959 года. В основе исследования лежит визуальная оценка хромосомного набора клетки на стадии ее метафазного деления. Квалифицированные врачи цитогенетики на протяжении сорока лет описывали хромосомные и микроделеционные синдромы. Но наука позволила совершенствовать метод кариотипирования, преодолев ограничение разрешающей способности. Сегодня с помощью новых генетических нанотехнологий возможно исследовать и анализировать мелкие участки молекулы ДНК. В лаболатории “Геноаналитика” молекулярное кариотипирование производится на оборудовании, считывающем микроматрицы с высокой плотностью олигонуклеотидных зондов. Использование микроматриц в качестве анализа ДНК многократно увеличивает чувствительность и объективность кариотипирования относительно его традиционного метода.

Технология микроматричного анализа позволяет идентифицировать как хромосомные аномалии, так и субмикроскопические нарушения в ДНК.

Результаты молекулярного кариотипирования на микроматрице открывают врачам возможность ведения пациентов до конечной цели репродуктивной медицины

Ёмко

Исследование 300 тысяч однонуклеотидных полиморфизмов, равномерно распределенных по всему геному человека, позволяют диагностировать более 250 синдромов

Достоверно

Достоверность 99,7% для каждой точки полиморфизма

Детально

Микроматричный анализ ровно в 200 раз информативнее классического цитогенетического исследования, предоставляет возможность выявить генетические дефекты в локусах генома от 50 тысяч нуклеотидов

Просто

Современные лабораторные технологии допускают выделение ДНК из различного биоматериала: хориона, амниотической жидкости, клеток плода, крови, слюны, абортивного материала

Этапы исследования

1

Обеспечение забора и логистики биоматериала

2

Проведение микроматричного кариотипирования

3

Выдача результата и консультирование

Производственный цикл исследования

1
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК
2
ПОЛНОГЕНОМНАЯ АМПЛИФИКАЦИЯ ДНК
3
ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ЧИПЕ
4
АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧНОЕ МЕЧЕНИЕ ГИБРИДИЗОВАННОЙ ДНК
5
СКАНИРОВАНИЕ ЧИПА

Прибор для чтения ДНК-микроматриц в сравнении с традиционным кариотипированием, проводимым врачом цитогенетиком с помощью микроскопа, производит детекцию однонуклеотидных и копийных полиморфизмов, обладает высокой разрешительной способностью для чтения мелких фрагментов молекулы ДНК.

6
АНАЛИЗ ПОЛУЧЕННЫХ ДАННЫХ СПОМОЩЬЮ КОМПЬЮТЕРНОЙ ПРОГРАММЫ

Считанная генетическая информация обрабатывается с помощью специализированных программ, позволяющих анализировать 12 образцов ДНК в течении двух часов.

7
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Ежегодно в мире проводятся сотни тысяч исследований, открывающих новые знания о влиянии генетических мутаций на клиническое проявление. Поэтому полученные данные о полиморфизмах анализирует врач-генетик, выверяя генетические признаки по мировым научным базам. Таким образом, предоставляется заключение по последним мировым сведениям.

Диагностика показана

Будущим родителям при планировании беременности

Беременным в качестве пренатальной диагностики

Детям для неонатальной и постнатальной диагностики

Показания к проведению

  • Спонтанные аборты, мёртворождение и ранняя детская смертность в семье.
  • Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
  • Назначение вспомогательных репродуктивных технологий.
  • Риск по результатам скрининг-тестов пренатальной программы.
  • Задержка умственного и/или физического развития ребёнка. Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике.
  • Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике.

Спасибо за проявленный интерес!
На указанный адрес отправлена печатная версия страницы с подробной информацией

Микроматричный анализ кариотипа - революционный метод диагностики хромосомных патологий

Оставьте свои контактные данные, и мы отправим вам страницу о методе с более подробной информацией, которую вы сможете распечатать, чтобы проконсультироваться с врачом

Необходимо заполнить все поля.
Ваши контактные данные в безопасности и не будут переданы третьим лицам