Диагностика носительства моногенных наследственных заболеваний
Современный инструмент в репродуктологии. Используются микроматрицы высокой плотности
Стоимость анализа
25 200 ₽
Указана цена для Москвы. Цены в регионах могут отличаться.
Оставьте свои контактные данные и мы отправим вам электронную версию буклета с более подробной информацией
Ваши контактные данные в безопасности и не будут переданы третьим лицам
Получить буклет
Результаты позволяют в сотни раз снизить риск рождения ребенка с моногенной наследственной патологией
До недавного времени диагностика носительства мутаций моногенных заболеваний была практически невозможна. Теперь эта услуга доступна всем, кто планирует произвести на свет здорового ребенка. При обнаружении носительства моногенного заболевания у обоих потенциальных родителей рождение здорового ребенка обеспечивается новыми генетическими технологиями в репродуктологии.
Исследование производится на микроматрице высокой плотности, что обеспечивает высокую достоверность и информативность метода. Технология позволяет оценить 2496 мутации в 144 генах в отношении 75 наследственных заболеваний.
Результаты диагностики носительства моногенных наследственных заболеваний открывают возможность планировать рождение здорового ребенка
Диагностика показана
1
При близкородственных браках
2
При наличии наследственной или врожденной патологии в семье или у родственников
3
При любых случаях младенческой и детской смертности в семье или у родственников
4
При повторных спонтанных абортах, мертворождении
5
При любом планировании беременности
Схема наследования генов рецессивных заболеваний
риск рождения больного ребенка
вероятность рождения ребенка — носителя болезни
вероятность рождения здорового ребенка
Исследование позволяет диагностировать носительство наиболее часто встречаемых моногенных заболеваний
Рецессивные
Доминантные
X-сцепленные
А
- Акродерматит энтеропатический
- Амавроз Лебера
- Амилоидоз (финский тип)
- Атрофия зрительного нерва
Б
- Бета-талассемия
- Биотинидазная недостаточность
- Боковой амиотрофический склероз
- Болезнь Канавана
- Болезнь кленового сиропа
- Болезнь кленового сиропа (валинолейцинурия)
- Болезнь Ниманна-Пика (тип А)
- Болезнь Помпе
- Болезнь Сандхоффа
- Болезнь Штаргардта
- Болезнь Тея — Сакса
- Болезнь Тея — Сакса (псевдодефицит)
В
- Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
- Врожденная стабильная ночная слепота (разные формы)
- Врожденная дегенерация желтого пятна (болезнь Беста)
Г
- Галактоземия
- Гемохроматоз
- Гликогеноз 1А
- Глутаровая ацидемия 1 типа
- Ганглиозидоз GM1
- Гомоцистинурия cblE типа
Д
- Дефицит ГМГ-КоА-лиазы
- Дефицит липоамиддегдрогеназы
- Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы
- Дефицит протромбина
- Дистрофия роговицы (разные формы)
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
К
- Классическая гомоцистинурия
- Кератоконус
М
- Метилмалоновая ацидемия
- Множественный дефицит карбоксилаз
- Муковисцидоз
- Муколипидоз II
- Муколипидоз III
- Муколипидоз IV
Н
- Наследственная потеря слуха (разные формы)
- Наследственный сфероцитоз
- Недостаточность альфа-1 антитрипсина
- Недостаточность аргининосукцинатлиазы
- Недостаточность галактокиназы
- Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Недостаточность кортикостерон метилоксидазы
- Наследственная остеодистрофия Олбрайта
П
- Первичная системная недостаточность карнитина
- Перманентный неонатальный сахарный диабет
- Пигментный ретинит (АР)
- Поликистоз почек
- Пропионовая ацидемия
- Псевдовитамин-D дефицитный рахит
- Пигментный ретинит (АД)
- Пигментный ретинит (X-сцепленный)
C
- Семейная дизавтономия
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Синдром Альстрёма
- Синдром Барде — Бидля
- Синдром Бартера 4А типа
- Синдром Блума
- Синдром Гоше
- Синдром Гурлера
- Синдром Дабина — Джонсона
- Синдром МакКузика — Кауфмана
- Синдром слабости синусового узла
- Синдром Ушера
- Синдром Фанкони
- Синдром Элерса — Данло (гиперподвижность суставов)
- Синдром Элерса — Данло (дерматоспараксис)
- Стероидрезистентный нефротический синдром
- Синдром Берьесона — Форсмана — Лемана
Ц
- Церебросухожильный ксантоматоз
Спасибо за проявленный интерес!
На указанный адрес отправлена электронная версия буклета
Диагностика носительства наследственных заболеваний - эффективное решение для планирования здорового ребенка
Оставьте свои контактные данные, и мы отправим вам электронную версию буклета с более подробной информацией